국립금오공과대학교(총장 김상호)는 김영우 컴퓨터공학부 교수 연구팀이 상염색체 우성 다낭성 신장병(ADPKD)에서 가장 공격적으로 진행되는 고위험 유전형인 PKD1 절단형(PKD1-T)을 유전자 검사 없이 MRI 영상과 기본임상 정보만으로 비침습적으로 선별하는 인공지능(AI) 프레임워크를 개발했다고 10일 밝혔다. 관련 논문은 의료 AI 분야의 세계 최고 권위 국제학술대회인 'MICCAI 2026(국제의료영상컴퓨팅 및 인터벤션 학술대회)'에서 'Early Accept(조기 게재 확정)'로 선정됐다.

'Early Accept'는 통상적인 반박(rebuttal) 심사 단계를 거치지 않고, 초기 심사에서 곧바로 게재가 확정되는 최상위 등급으로, 심사위원들로부터 연구의 독창성과 완성도를 높게 평가받은 경우에만 부여된다. 특히 올해는 지난해 대비 25% 증가한 총 4601편의 논문이 투고됐으며, 이 가운데 약 9%만이 Early Accept로 선정됐다.

이는 전례 없는 수치로 심사 과정이 특히 치열했던 가운데, 1차 평가위원 심사, 분야별 위원장 메타 심사, 그리고 프로그램 위원장 논의를 바탕으로 상위 9%의 논문만이 선정되는 Early Accept로 선정됐다. 논문명은 '영상·유전체 정보를 결합한 계층적 멀티모달 AI: 다낭성 신장병(ADPKD)의 고위험 PKD1 절단형 유전형을 비침습적으로 선별'이다.

ADPKD는 유전형과 영상 소견이 서로 일치하지 않는 '유전형-표현형 불일치'와 서로 다른 유전형이 MRI에서 비슷하게 보이는 '생물학적 모방' 현상 때문에 조기 위험도 분류가 어렵다. 연구팀은 3차원 MRI에서 추출한 영상 특징을 다수의 기계학습 모델로 압축한 뒤, 이를 나이 및 신장 보정 총신장용적(htTKV) 등 임상정보와 결합하는 2단계 계층적 스태킹 구조를 설계했다. 이 구조는 데이터 누수를 엄격히 차단하는 중첩 교차검증 하에서 학습이 이뤄진 점이 특징이다.

연구팀은 유전자 검사로 확진된 미국 소재 8개 병원의 코호트 414명을 대상으로 검증한 결과, 제안 모델은 영상 단독 또는 임상 단독 방식보다 우수한 판별 성능을 보였다. 또 민감도와 특이도의 균형, 예측 신뢰도, 임상적 순이익(decision curve analysis) 측면에서도 일관되게 개선된 결과를 보여, 유전자 검사가 어렵거나 비용 부담이 큰 환경에서 고위험 환자를 우선 선별하는 비침습 의사결정 보조 도구로서의 가능성을 입증했다.

김영우 교수는 “이번 성과는 영상과 임상 데이터를 결합해 유전 검사 접근성이 낮은 환자에게도 조기 위험 선별의 기회를 넓힐 수 있음을 보여준 것”이라며, “지도 학생들과 함께 의료영상 AI 연구의 폭을 계속 넓혀가겠다.”고 밝혔다.

한편, 이번 연구는 한국연구재단(NRF) 및 한국보건산업진흥원(KHIDI)의 연구비 지원으로 수행됐다.

구미=정재훈 기자

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