"우리 아이 어떡하죠?"…‘구순구개열’에 대한 흔한 오해 [김효경의 데일리 헬스]

임신 16~20주 산전 초음파로 상당수 진단 가능

유형·범위 다양…개인별 상태에 따라 치료 계획 달라져

“단계적 수술·다학제 치료 통해 대부분 회복 가능”

“구순구개열이 발견됐습니다.”

산전 초음파 검사에서 구순구개열 진단을 받은 예비 부모들은 큰 불안에 휩싸이곤 한다. 그러나 전문가들은 진단 자체보다 질환의 유형과 정도를 정확히 이해하는 것이 중요하다고 강조한다. 구순구개열은 형태와 범위가 매우 다양한 만큼 개인별 상태에 맞춘 단계적 치료를 통해 기능적·외형적 회복을 충분히 기대할 수 있다는 설명이다.

구순구개열은 태아 얼굴이 형성되는 임신 초기 과정에서 윗입술이나 입천장이 완전히 닫히지 않아 발생하는 선천성 안면기형이다. 윗입술이 갈라진 경우는 ‘구순열’, 입천장이 갈라진 경우는 ‘구개열’, 두 증상이 함께 나타나는 경우를 구순구개열이라고 한다.

구순구개열은 비교적 흔한 소아선천성 질환 중 하나다. 유병률은 국내 출생아 1000명당 약 1.96명 수준으로 1.91명인 일본보다 높은 편이다. 다만 구순열과 구개열은 발생 양상과 범위가 다양해 부분적으로 갈라지는 경우부터 코와 잇몸까지 영향을 미치는 경우까지 개인 차이가 크다.

최근에는 산전 초음파 기술 발전으로 임신 16~20주 무렵부터 구순구개열 진단이 가능해졌다. 다만 입술 갈라짐이 동반되는 구순열은 비교적 발견이 쉽지만 구개열만 단독으로 존재하는 경우는 초음파 진단에 한계가 있다.

전문가들은 진단 이후에는 과도한 불안보다 출산 전부터 치료 계획을 세우는 것이 중요하다고 강조한다.

김호연 고려대학교 안산병원 산부인과 교수는 “산전 초음파에서는 태아 얼굴의 입술과 코 주변 형태를 관찰해 구순구개열 여부를 확인한다”며 “진단 순간 보호자들이 큰 충격을 받는 경우가 많지만 현재 의료 환경에서는 충분히 치료 가능한 질환”이라고 설명했다.

치료는 출산 전 상담부터 출생 직후 관리, 수술, 성장 과정 중 추적 관찰까지 장기간 이어지는 경우가 많다. 이에 따라 산부인과·성형외과·소아청소년과·이비인후과·치과·언어치료사 등이 참여하는 다학제 협진이 중요하다고 전문가들은 강조한다.

수술은 보통 생후 약 3개월 전후에 윗입술의 형태를 바로잡는 1차 구순열 수술을 시행하며, 구개열이 동반된 경우에는 발음과 음식 섭취 기능을 고려해 생후 12개월 무렵 입천장을 닫아주는 구개열 수술을 진행한다.

이후 아이의 성장에 따라 치아 배열이나 턱의 발달 상태를 지속적으로 관찰하면서 교정 치료나 추가적인 수술을 단계적으로 시행한다. 동시에 언어치료사와의 면담을 통해 언어 발달 상태를 정기적으로 평가하고 필요시 언어치료도 병행한다.

유희진 고려대 안산병원 성형외과 교수는 “구순구개열은 하나의 질환이라기보다 매우 다양한 형태를 가진 선천성 기형”이라며 “단계적인 수술과 다학제 치료를 통해 기능적, 외형적 재건이 가능하고, 적절한 시기에 치료를 받으면 대부분 일상생활에 큰 지장 없이 성장한다”고 말했다.