한국아스트라제네카는 최근 삼성동 본사에서 희귀질환 유전자 진단 기업 쓰리빌리언과 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS) 유전자 진단의 신속화를 위한 업무협약(MOU)을 체결했다고 17일 밝혔다.

양사는 이번 협약으로 유전자 검사 기간을 단축시켜 희귀질환 환자들의 진단방랑을 최소화하고 치료 골든타임을 지킬 수 있도록 적극 협력할 계획이다.

aHUS는 체내에 침입한 바이러스, 세균 등 이물질을 제거하는 면역체계인 보체가 유전적 요인 등으로 만성적으로 조절되지 않으면서 발생하는 급성 희귀질환이다.

aHUS는 보편적인 진단 방법이 없어 주로 감별 진단을 통해 진단이 이뤄져 왔으나 환자의 60%에서 유전적 변이가 발견되는 만큼 유전자 검사가 해당 질환을 확진할 수 있는 신뢰도 높은 방법으로 기대되고 있다.

이번 협약은 쓰리빌리언에서 제공하는 전장 엑솜(WES) 및 전장 지놈(WGS) 유전자 검사를 통해 검사 기간을 2-3주로 단축하고 전국 병원에서 검사를 의뢰할 수 있도록 지원함으로써 aHUS 환자들이 진단 과정에서 겪는 어려움을 해소하는 등 보다 신속하게 치료받을 수 있는 환경을 마련하고자 이뤄졌다.

유전자 검사를 통해 aHUS로 진단될 경우 C5억제제 사용을 위한 보험급여 심사 과정에서 근거자료로서 활용될 수 있을 것으로 보인다.

전세환 한국아스트라제네카 대표는 “이번 협약을 통해 환자들의 진단방랑을 단축할 시스템을 구축함으로써 시기적절한 치료를 통해 환자들의 고통이 하루라도 더 줄어들 수 있기를 바란다”고 말했다.

김동명 기자

simalo@chosunbiz.com

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